Кардиогенетика: от секвенирования к разработке кардиопанели

Программа обучения

• Введение в NGS и основы работы в командной строке Linux17.08.2026

  10:00–11:30 Технологии NGS. Типы и платформы секвенирования. Основные этапы анализа. Референсный геном. Общий план проекта.

  11:45–13:15 Генетика и кардиология. Механизмы развития наследственных заболеваний.

  14:30 – 16:00 Основы работы с линуксом. Командная строка. Файловая структура. Копирование и просмотр файлов. Запуск и установка программ.

  16:15 – 17:45 Практическая часть по итогам первого дня

• Биоинформатический анализ данных NGS: контроль качества и предобработка данных18.08.2026

  10:00–11:30 Программа оценки качества ридов с помощью программы FastQC. Значения качества Phred-score. Оценка нуклеотидного содержания последовательностей

  11:45–13:15 Генерация и визуализация отчетов по показателям качества. Программа MultiQC. Стратегия описания данных секвенирования для отчета.

  14:30–16:00 Тримминг и фильтрация прочтений. Программа Trimmomatic и аналоги. Оценка качества прочтений секвенирования после проведения тримминга и фильтрации. Стратегия описания данных секвенирования для отчета.

  16:15–17:45 Практическая часть по итогам второго дня. Стратегия описания данных секвенирования для отчета. Подготовка шаблона презентации для итогового отчета.

• Биоинформатический анализ данных NGS: выравнивание ридов, визуализация картирования и детекция вариантов19.08.2026

  10:00–11:30 Алгоритмы картирования ридов. Программа bwa-mem и аналоги. Индексирование референсного генома. Файлы .bam и .sam - особенности и архитектура. Программа SAMtools.

  11:45–13:15 Визуальное исследование картированных ридов. Browser IGV. Референсные и альтернативные аллели. Гомозиготность и гетерозиготность

  14:30–16:00 Основы методов определения однонуклеотидных вариантов (SNPs) и небольших вставок и делеций (indels). Знакомство с программным пакетом GATK и DeepVariant 

  16:15–17:45 Практическая работа по итогам третьего дня

• Биоинформатический анализ данных NGS: выявление генетических вариантов 20.08.2026

  10:00–11:30 Продолжение изучения программного пакета GATK. Файлы gvcf и vcf. GATK-конвейер и его варианты. Программы HaplotypeCaller и DeepVariant для определения однонуклеотидных вариантов (SNPs) и коротких вставок и делеций (indels).

  11:45–13:15 Продолжение изучения программного пакета GATK. Обоснование выбора варианта конвейера GATK. Файлы gvcf и vcf - особенности и архитектура. Программа BCFtools и аналоги. 

  14:30–16:00 Продолжение изучения программного пакета GATK. Файлы gvcf и vcf. Программы HaplotypeCaller и DeepVariant для определения однонуклеотидных вариантов (SNPs) и коротких вставок и делеций (indels)

  16:15–17:45 Практическая работа по итогам четвертого дня

• Интерпретация генетических вариантов21.08.2026

  10:00–11:30 Критерии патогенности ACMG/AMP и их модификации. Типы генетических вариантов.

  11:45–13:15 Ресурсы и базы данных для клинической интерпретации генетических вариантов.

  14:30–17:45 Экскурсия в ООО «Биотек кампус» — Проект «Национальная генетическая Инициатива «100 000 + Я»

• Современная кардиогенетика: от исследований к клинической практике24.08.2026

  10:00–11:30 Кардиогенетика - современное состояние кардиогенетических исследований в мире и в России. Консорциум по кардиогенетике. 

  11:45–13:15 Наследственные генетические заболевания сердечно-сосудистой системы: кардиомиопатия, легочная гипертензия, гиперхолестеринемия. Гены, ассоциированные с диагностикой и прогрессированием заболевания.

  14:30–16:00 Программы для аннотации генетических вариантов. Аннотация полученных вариантов. 

  16:15–17:45 Практическая работа по итогам дня

• Полигенные шкалы риска. Машинное обучение.25.08.2026

  10:00–11:30 Введение в Python, Pandas и Jupyter Notebook для работы с геномными данными.

  11:45–13:15 Введение в машинное обучение: линейная и логистическая регрессии. Предварительный анализ данных. Оценка метрик.

  14:30–16:00 GWAS. Полигенные шкалы риска в кардиогенетике

  16:15–17:45 Практика: Применение методов машинного обучения для интеграции полигенной шкалы риска

• Защита проектов и закрытие школы27.08.2026

  10:00–17:45 Защита индивидуальных проектов