Приложение методов машинного обучения к проблеме аннотации генома

В данной магистерской диссертации были разработаны и оценены аналитические программы, которые анализируют геномные данные, чтобы аннотировать неизвестные функциональные элементы, в рассматриваемом случае — вторичные структуры ДНК, основанные на имеющихся экспериментальных данных, полученных при помощи секвенирования нового поколения. Разработанные программы основаны на алгоритмах машинного обучения, и в рамках магистерской диссертации мы оценили четыре: случайный лес, метод опорных векторов, нейронные сети и регрессия с регуляризацией “Elastic Net”. Алгоритмы были протестированы на больших данных геномики, доступных из проекта Roadmap Epigenomics, который собирает данные для изучения дифференциации тканей. Разработанные программы могут использоваться в качестве модулей в аналитических системах, используемых в персонализированной медицине, с целью поиска связи геномных данных пациента с известными геномными функциональными аннотациями.