Извлечение смысла из геномных данных методами машинного обучения

После открытия Дж. Уотсоном и Ф. Криком канонической правозакрученной формы двойной спирали ДНК, в последствие названной B-формой, было доказано, что существуют и другие ДНК-конформации и вторичные структуры, такие как А-форма и Z-форма, квадруплексы, и крестообразные структуры. Известно, что вторичные структуры ДНК (РНК) играют важную роль в разнообразных процессах функционирования генома, таких как организация хроматина, транскрипция, трансляция и др. В то время, как существует множество доступных экспериментальных данных, по которым строится аннотация генома различными геномными элементами, до сих пор не изобрели высокопоточные экспериментальные установки, позволяющие обнаруживать вторичные структуры ДНК (РНК) и определять значимость их роли в геноме. Работа заключается в построении алгоритмов и методов, позволяющих аннотировать вторичные структуры ДНК (РНК) известными геномными и эпигеномными разметками. Применяются методы машинного обучения, основанные на алгоритмах обучения без учителя, таких как кластеризация и методы понижения размерности, для компьютерной обработки и поисков зависимостей в организации вторичных структур в геноме. Итоговым результатом работы стало создание универсальной структуры для хранения и обработки геномных данных, представленных в виде интервальных последовательностей, а также кластеризация, обработанных такой структурой, данных.