• A
  • A
  • A
  • АБB
  • АБB
  • АБB
  • А
  • А
  • А
  • А
  • А
Обычная версия сайта

Система для обработки и интерпретации генетических данных: расчет рисков многофакторных заболеваний, определение статуса носительства наследственных заболеваний, определение гаплогрупп

ФИО студента: Филиппова Екатерина Дмитриевна

Кампус/факультет: Факультет компьютерных наук

Программа: Анализ данных в биологии и медицине (Магистратура)

Год защиты: 2018

Разработки в области молекулярной генетики и биоинформатики способствуют внедрению в клиническую практику инструментов персонализированной медицины. Одним из ключевых направлений развития персонализированной медицины сегодня является услуга генетического тестирования. В данной выпускной квалификационной работе спроектирован и реализован пайплайн для обработки и анализа данных генетических тестов, получаемых с ДНК-микрочипов в системе интерпретации биомедицинских данных человека. Уделено внимание препроцессингу и контролю качества генетических данных, предшествующих их интерпретации. В работе описаны алгоритмы, лежащие в основе работы трех модулей системы интерпретации: модуля расчета рисков многофакторных заболеваний, модуля определения статуса носительства моногенных заболеваний, модуля определения гаплогрупп. Для демонстрации работы модулей приведена статистика их использования на реальных пользовательских данных. Раннее выявление у пользователей высокого риска того или иного многофакторного заболевания позволяет в ряде случаев уменьшить влияние внешних факторов на развитие заболевания, таких как неправильное питание, прием некоторых медицинских препаратов, вредные привычки и малоподвижный образ жизни. Формирование на основе результатов интерпретации генетических данных персональных рекомендаций по занятиям спортом, питанию и образу жизни является сегодня востребованной услугой на рынке персонализированной медицины. Профилактические меры по снижению риска заболевания до появления у пациента его первых симптомов могут способствовать предотвращению развития заболевания. Выявление статуса носительства моногенных заболеваний является важной практикой для своевременной диагностики некоторых патологических состояний, а также при планировании семьи. Определение материнской и отцовской гаплогрупп, помимо сведений об происхождении человека, также может помочь обнаружению маркеров для досимптоматической диагностики ассоциированных с гаплогруппой заболеваний.

Выпускные квалификационные работы (ВКР) в НИУ ВШЭ выполняют все студенты в соответствии с университетским Положением и Правилами, определенными каждой образовательной программой.

Аннотации всех ВКР в обязательном порядке публикуются в свободном доступе на корпоративном портале НИУ ВШЭ.

Полный текст ВКР размещается в свободном доступе на портале НИУ ВШЭ только при наличии согласия студента – автора (правообладателя) работы либо, в случае выполнения работы коллективом студентов, при наличии согласия всех соавторов (правообладателей) работы. ВКР после размещения на портале НИУ ВШЭ приобретает статус электронной публикации.

ВКР являются объектами авторских прав, на их использование распространяются ограничения, предусмотренные законодательством Российской Федерации об интеллектуальной собственности.

В случае использования ВКР, в том числе путем цитирования, указание имени автора и источника заимствования обязательно.

Реестр дипломов НИУ ВШЭ