Аннотация генома функциональными элементами методами обучения с учителем

Данная работа посвящена применению методов машинного обучения для распознавания G-квадруплексов. Исследования показывают, что G-квадруплексы играют важную роль в регуляции экспрессии генов, а также могут влиять на развитие тяжелых заболеваний, поэтому задача их распознавания является актуальной. В данной работе описано построение двух нейросетевых моделей, предсказывающих формирование G-квадруплексов. Первая модель использует сверточную нейронную сеть для предсказания наличия G-квадруплекса во фрагменте ДНК фиксированной длины 500 нуклеотидов. Вторая модель, с более сложной архитектурой, использующая двунаправленный LTSM-блок и сверточные слои, уточняет границы внутри фрагмента, внутри которого первая сеть детектировала присутствие G-квадруплекса. Такая двухуровневая модель позволяет эффективно аннотировать длинные ДНК последовательности. В результате удалось построить модель, значительно превосходящую в точности существующие методы, основанные на поиске паттернов.