Распознавание паттернов ассоциации вторичных структур ДНК и эпигенетического кода методами машинного обучения

Данная работа посвящена решению задачи распознавания паттернов ассоциации G-квадруплексов и гистоновой метки H3K27ac методами машинного обучения, включая глубинное обучение. G-квадруплексы – вторичные структуры ДНК, обогащенные гуанином и состоящие из четырех цепей. Согласно многим исследованиям, квадруплексы играют существенную роль в регуляции экспрессии генов, кроме того, нарушение их образования или необразования в геноме может быть связано с различными заболеваниями. Гистоновая метка H3K27ac — эпигенетический фактор, традиционно ассоциированный с энхансером — небольшим участком ДНК, который усиливает транскрипцию c промоторов определенных генов. Целью этой работы является построение модели, выделяющей участки генома, содержащие паттерны ассоциации квадруплексов и гистоновой метки H3K27ac. В работе рассматриваются модели классического машинного обучения — случайный лес, градиентный бустинг — а также модели глубинного обучения: сверточная нейронная сеть и нейронные сети смешанной архитектуры. Было показано, что производимость моделей глубинного обучения выше моделей классического машинного обучения. Кроме того, продемонстрирована применимость подходов глубинного обучения к задачам распознавания паттернов ассоциации вторичных структур ДНК и эпигенетических меток.