Методы и модели глубокого машинного обучения в популяционной геномике

Геномика - сравнительно молодая область исследований, возникшая на стыке математики, компьютерных наук и биологии. Популяционная геномика - один из основных разделов геномики, в котором по геномам представителей определенного вида живых организмов, оценивают историю развития популяций: предсказывают изменения размера, время разделения между популяциями, миграцию. В свою очередь эти исследования важны при изучении эволюционных механизмов, ассоциации фенотипов с генетическими вариантами и других задачах. Один из основных математических подходов, используемых в методах геномного анализа, - скрытые марковские модели. В частности, на ней основаны наиболее популярные методы для оценки демографической истории. При всех своих достоинствах такие методы обладают рядом ограничений, поскольку предполагают начилие единственной однородной популяции. В большинстве реальных популяционных сценариев это предположение нарушено из-за миграции, и использование существующих методов может приводить к существенным смещениям оценок. В то же время нейросетевые подходы, получившие широкое распростронение в науке и индустрии, могут справиться с поставленными задачами, так как являются универсальными аппроксиматорами. Так, рекуррентные нейронные сети вытеснили скрытую марковскую модель из таких традиционных задач, как распознавание речи и предсказание пользовательского ввода. В этой работе мы представляем метод предсказания распределения времени до общего предка в популяции, которое в случае единственной популяции определяет её демографию, при помощи глубокого обучения. Для обучения мы используем синтетические данные, полученные при помощи компьютерного моделирования. Наша модель построена на сверточных нейронных сетях, и предсказывает распределенние времен до общего предка по вариации одного диплоидного генома.