Предсказание функциональный участков генома используя методы глубинного обучения

Использование больших наборов данных и методов машинного обучения показывают выдающиеся результаты в задачах биоинформатики. Ранее разработанный и опубликованный нами подход DeepZ показал высокую предиктивную способность в задаче предсказания регионов Z-ДНК для генома человека. В данной работе подход DeepZ был перенесен на геном мыши. Для обучения модели были использованы полногеномные эксперименты ChIP-seq, предсказывающие участки образования Z-ДНК в геноме мыши при различных клеточных условиях. В качестве омиксных данных были использованы агрегированные результаты более чем 60000 полногеномных экспериментов. Для выбора наилучшей модели были протестированы различные архитектуры сверточных, рекурентных и гибридных моделей. Наилучшей моделью из семейства архитектур RNN была сгенерирована полногеномная разметка участков Z-ДНК в геноме мыши, а также получены статистически надежные результаты по интерпретации моделей. Результаты интерпретации моделей показывают уже известные зависимости между Z-ДНК и эпигенетическими маркерами, но так же открывают ранее неизвестные зависимости. В целом предложен метод интерпретации, способный работать для широкого класса задач по определению взаимосвязи эпигенетического и регуляторного кода с исследуемыми функциональными элементами.