Анализ и визуализация генетической информации в задачах диагностики

Объектом исследования данной работы являются системы генетического взаимодействия и геномные вариации, а предметом исследования выступает их картирование и анализ. Цель исследования заключалась в углублении понимания генетических процессов. Основным подходом была разработка и применение методов вычисления для достижения данной цели. В качестве основных биологические данных выступает ДНК, которая представляется в виде нуклеотидных последовательностей. Актуальность работы заключается в том, что анализ и визуализация генетических данных влечет за собой практическое применение, что означает создание и продвижение баз данных, алгоритмов, вычислительных и статистических методов и теории для решения проблем, связанных с управлением и анализом биологических данных. Задачи, которые были поставлены для проведения исследования в области генетического взаимодействия: • Изучить информацию о визуализации этих генетических данных • Использовать программу BWA для выравнивания генетической информации • Применить пакет Samtools для поиска замен в исходных данных • Обработать данные и посчитать количество мутация с помощью Vcftools • Аннотировать найденные мутации используя dbSNP • Найти необработанные генетические данные и референсные последовательности и посчитать некоторую статистику с помощью вышеперечисленных программ. Данное исследование заключалась в применении программных средств и образовательных ресурсов с целью углубить понимание генетических процессов и выяснить, каким образом генетические вариации и мутации оказывают воздействие на весь организм. В этой работе рассматриваются разные способы обработки генетических данных которые помогают поэтапно получать информацию из последовательности нуклеотидов: от информации о нахождении считанного рида в референсной последовательности до описания мутационных изменений в геноме и возможном заболевании.