• A
  • A
  • A
  • АБB
  • АБB
  • АБB
  • А
  • А
  • А
  • А
  • А
Обычная версия сайта
Версия для слабовидящихЛичный кабинет сотрудника ВШЭПоискМеню

Исследование вариаций числа копий в геноме у женщин на основании данных секвенирования внеклеточной ДНК плазмы крови

ФИО студента: Кононкова Анна Дмитриевна

Кампус/факультет: Факультет компьютерных наук

Программа: Анализ данных в биологии и медицине (Магистратура)

Оценка: 9

Год защиты: 2018

Целью данной работы было исследование возможностей использования данных неинвазивного пренатального ДНК-скрининга (лаборатория молекулярно-генетических методов ФГБУ НМИЦ АГП им. Кулакова) для поиска вариаций числа копий (CNV) в русской популяции у женщин. Для выполнения поставленной задачи протестированы различные инструменты поиска CNV в геноме с экстремально низким покрытием и одноконцевыми чтениями, выбран наилучший инструмент (QDNAseq), определены параметры дальнейшей работы. Важной составляющей правильного определения CNV по данным NGS оказался учет «черного списка ENCODE». Также был проведен анализ научной литературы, охватывающей общую информацию о CNV, основные механизмы формирования CNV, методы детекции и базы данных CNV. В ходе исследования 611 образцов было выявлено 88 CNV – регионов (делеции и дупликации) размером более 75кб, полученные участки проанализированы на предмет вхождения кодирующих/некодирующих последовательностей. Был проведен пермутационный анализ пересечения с базой данных DGV gold standart, который показал значительное отличие пересечения полученных CNV по сравнению со случайными локусами. Были рассмотрены распределения длин CNV в различных популяционных исследованиях и в настоящей работе, сравнение показало в целом схожие результаты, что указывает на корректность применения данных НИПС для детекции крупных CNV. Поиск в базах данных DGV, ISCA и DECIPHER показал, что 67 CNV- участков детектированы в предыдущих исследованиях, и еще 21 CNV-регион обнаружен впервые. Эти CNV составили каталог специфичных для русской женской популяции вариаций числа копий в норме. Был проведен анализ функционального обогащение, показана перепредставленность в метаболическом пути синтеза витамина D, что может указывать на адаптивную роль дупликаций.

Текст работы (работа добавлена 28 мая 2018 г.)

Выпускные квалификационные работы (ВКР) в НИУ ВШЭ выполняют все студенты в соответствии с университетским Положением и Правилами, определенными каждой образовательной программой.

Аннотации всех ВКР в обязательном порядке публикуются в свободном доступе на корпоративном портале НИУ ВШЭ.

Полный текст ВКР размещается в свободном доступе на портале НИУ ВШЭ только при наличии согласия студента – автора (правообладателя) работы либо, в случае выполнения работы коллективом студентов, при наличии согласия всех соавторов (правообладателей) работы. ВКР после размещения на портале НИУ ВШЭ приобретает статус электронной публикации.

ВКР являются объектами авторских прав, на их использование распространяются ограничения, предусмотренные законодательством Российской Федерации об интеллектуальной собственности.

В случае использования ВКР, в том числе путем цитирования, указание имени автора и источника заимствования обязательно.

Реестр дипломов НИУ ВШЭ