Кубкин Ярослав Владимирович

Стажер-исследователь: Факультет компьютерных наук / Институт искусственного интеллекта и цифровых наук / Центр биомедицинских исследований и технологий

Начал работать в НИУ ВШЭ в 2025 году.

Полномочия / обязанности

Анализ и интерпретация NGS данных.
Проводить комплексный анализ данных секвенирования следующего поколения (NGS) с целью выявления генетических мутаций, ассоциированных с кардиогенетическими нарушениями, уделяя особое внимание сплайс-вариантам.
Разработка и внедрение аналитического конвейера.
Разрабатывать, тестировать и оптимизировать собственный конвейер для обнаружения нарушений сплайсинга с использованием передовых методов. Конвейер включает авторские плагины, что позволяет существенно повысить точность диагностики и прогнозирования риска кардиопатологий.
Проведение исследований и экспериментов.
Организовывать и проводить исследования, эксперименты, наблюдения и измерения, основываясь на методиках, предложенных ответственным исполнителем. Это обеспечивает корректное выполнение работ в рамках проектов и позволяет внедрять научно обоснованные решения в практику.
Интеграция данных в клинический контекст.
Интерпретация результатов анализа в контексте клинических требований, создавая условия для применения полученных данных в проектах персонализированной медицины, что способствует более точной диагностике и прогнозированию кардиологических рисков.
Оптимизация аналитических процессов.
Ответственность за постоянное совершенствование методов анализа, адаптируя современные биоинформатические инструменты и подходы для повышения эффективности и надежности исследовательских процессов.

Авторские права и патенты

№ п/п	Номер РИД	Вид РИД	Наименование РИД	Сведения о регистрации	Авторы
1	5.0051-2025	Программа для ЭВМ	Предсказание эффекта некодирующих вариантов на основе адаптации ГенИИ моделей к домену кардиогенетика	2025686984	Замятин Владимир Игоревич, Попцова Мария Сергеевна, Охрименко Галина Сергеевна, Башкатов Артем Борисович, Збировская Елена Павловна, Кубкин Ярослав Владимирович

Опыт работы

Биоинформатика и анализ генетических данных
- Выполнял анализ данных следующего поколения (NGS) с подробной аннотацией генетических мутаций с применением VEP и собственных плагинов.
- Разрабатывал и тестировал уникальный конвейер, объединяющий самые современные методы для обнаружения сплайс-вариантов. Этот конвейер, полноценно разработанный и протестированный, интегрируется в научные проекты лаборатории и позволяет проводить детальную оценку патогенности мутаций, связанных с нарушениями сплайсинга и кардиопатологиями.
- Интерпретировал результаты в клиническом контексте с акцентом на персонализированную медицину, оптимизируя методы диагностики и предсказания рисков заболеваний.
Анализ больших данных и построение регуляторных сетей
- Разрабатывал алгоритмы на Python для анализа больших объёмов данных, включая данные одноядерных клеток крови.
- Осуществлял визуализацию, кластеризацию и дифференциальный анализ экспрессии генов, что позволяло изучать гетерогенность клеток и строить генетические регуляторные сети.
Биоинформатика и генная инженерия
- Проводил анализ геномных и транскриптомных данных, используя современные базы данных и алгоритмы для прогнозирования свойств ДНК, РНК и белков.
- Занимался созданием и клонированием плазмидных векторов, трансформацией бактерий, а также проведением ПЦР и анализом экспрессии генов различными методами.
Разработка информационных систем
- Разрабатывал базы данных для управления учебной информацией и библиотечными фондами, что подтверждает глубокое понимание принципов программирования и обработки данных.