о генетике инсульта

http://chrdk.ru/news/2014/11/25/insult/

Ученые нашли ген, который снижает риск развития редкого заболевания - расслоения шейных артерий. Это позволит приблизиться к пониманию основной причины инсультов в молодом возрасте.

Диссекция, или расслоение, шейных артерий — главная причина ишемических инсультов у молодых людей, хотя в целом это не самое распространенное заболевание (примерно 2,6 случая на 100 тысяч человек в год). Ранее ученые отмечали, что это заболевание чаще встречается у людей, у которых были травмы шеи, инфекционные заболевания, мигрень или повышенное кровяное давление. До сих пор для расслоения шейных артерий не были выявлены генетические факторы риска.

Большой международный коллектив авторов, в том числе Людмила Калашникова, Мария Назарова и Лариса Добрынина из Научного центра неврологии РАМН в Москве, провели генетическое исследование 1393 пациентов с расслоением шейных артерий, а также проанализировали данные более 14 тысяч здоровых людей.

Ученые обнаружили вариант гена PHACTR1, который связан с пониженным риском развития заболевания. Ранее было показано, что этот вариант данного гена также связан с пониженным риском развития мигрени и повышенным риском инфаркта миокарда. Подчеркнем, что речь идет именно о варианте или, как говорят генетики, аллеле гена. У разных людей ген PHACTR1 может встречаться в разных вариантах. Получая от каждого из родителей по одному генетическому набору, человек становится обладателем той или иной комбинации аллелей.

«Расшифровка механизмов, отвечающих за разнообразные проявления влияния этого гена, может дать важную информацию о биологических основах этих заболеваний», — пишут авторы статьи.

Статья с результатами исследования опубликована в журнале Nature Genetics.

25.11.2014 в 14:49