Методы машинного обучения в задачах популяционной геномикиMachine learning methods in population genomics

Диссертационное исследование посвящено разработке метода глубокого обучения для оценки локального времени до ближайшего общего предка по диплоидной полногеномной последовательности и последующего восстановления демографической истории популяции. Теоретической основой исследования являются коалесцентная теория, модели популяционной генетики и современные подходы глубокого обучения к обработке длинных последовательностей. Предлагаемый метод позволяет численно исследовать зависимость локальных времён коалесценции от наблюдаемого генома, формулируя задачу как обучение с учителем на синтетических данных, полученных коалесцентным моделированием. Из класса нейросетевых архитектур (LSTM, GRU, Reformer) выделяются такие модели, которые обеспечивают сопоставимую с классическим методом PSMC точность восстановления распределения времён коалесценции и кусочно заданной функции эффективного размера популяции при существенно меньших вычислительных затратах на этапе использования. Разработанный метод реализован для задач популяционной геномики на наборе модельных демографических сценариев. Создан алгоритм полного цикла анализа: генерация и предобработка обучающих выборок, обучение нейросетевых моделей, постобработка предсказаний и сравнительная оценка точности. Написан программный код, реализующий данный алгоритм.