Исследователи НИУ ВШЭ выяснили, как часто у россиян с легочной гипертензией встречаются генетические мутации
Команда ученых и медиков впервые в России провела масштабное генетическое исследование пациентов с легочной артериальной гипертензией. Исследователи, включая сотрудников Международной лаборатории биоинформатики факультета компьютерных наук НИУ ВШЭ, изучили геномы более ста пациентов и обнаружили, что примерно у каждого десятого встречаются опасные мутации в гене BMPR2, отвечающем за рост сосудов. Три мутации были описаны впервые. Исследование опубликовано в журнале Respiratory Research.
Идиопатическая легочная артериальная гипертензия (ИЛАГ) — редкая и малоизученная болезнь, при которой сосуды в легких постепенно сужаются и теряют эластичность. Одна из главных причин ее развития — мутации в гене BMPR2, регулирующем рост клеток в стенках сосудов. При мутациях в гене рецептор, который он кодирует, не подавляет избыточное разрастание клеток, из-за чего стенки легочных артерий утолщаются, просвет сосудов сужается, а кровоток замедляется. Сердцу становится труднее работать, особенно страдает правый желудочек, перекачивающий кровь в легкие. В итоге сердце работает с перегрузкой, а в кровь поступает меньше кислорода.
Сейчас для лечения ИЛАГ используют препараты, которые помогают замедлить болезнь и уменьшить негативные симптомы, но не устраняют ее причину. Однако ученые разрабатывают новые методы редактирования генов, которые могут в будущем лечить причину болезни. Поэтому врачам важно знать, как часто встречаются эти мутации, и уметь точно их определять.
В разных странах мутации в BMPR2 находят у 8–50% пациентов с ИЛАГ, но в России их распространенность пока не изучали. Такую работу впервые провели исследователи из НИУ ВШЭ, МГУ и Городской клинической больницы №29 им. Н.Э. Баумана. В рамках проекта «100 тысяч российских геномов» они изучили генетический профиль 105 пациентов, преимущественно жителей Москвы, которые лечились в больнице в последние десять лет. Для этого использовали данные полногеномного секвенирования — метода, при котором считывается вся последовательность ДНК человека.
Дмитрий Затейщиков
«Наше исследование уникально по нескольким причинам. Во-первых, ИЛАГ — очень редкое заболевание, и, чтобы собрать достаточное число пациентов, нам понадобилось почти десять лет. Во-вторых, в исследование включены практически все пациенты с ИЛАГ, проживающие в Москве. В-третьих, работа с полным геномом открывает возможности для поиска новых механизмов болезни. Но главное, нам удалось собрать мультидисциплинарную команду, способную решать задачи на стыке медицины, биоинформатики и генетики», — комментирует заведующий кафедрой терапии, кардиологии и функциональной диагностики с курсом нефрологии ФГБУ ДПО «Центральная государственная медицинская академия» УД Президента РФ, руководитель сосудистого центра Городской клинической больницы №29 им. Н.Э. Баумана ДЗ г. Москвы профессор Дмитрий Затейщиков.
В результате у 10,5% пациентов выявили патогенные или вероятно патогенные мутации в гене BMPR2. При этом три из них обнаружили впервые. Первая приводила к удалению экзона (крупного фрагмента гена), вторая вызывала смещение чтения ДНК, из-за чего белок собирался с ошибками, а третья нарушала сплайсинг — процесс монтажа РНК. Также у нескольких пациентов обнаружили и другие опасные мутации — в генах TBX4, ATP13A3 и AQP1, которые тоже входят в список подозреваемых.
Ученые провели масштабный метаанализ данных о мутациях. Они собрали данные из 24 научных работ по всему миру, пересчитали частоту патогенных вариантов по единым критериям и стандартизировали их с помощью современного алгоритма InterVar, основанного на рекомендациях Американской коллегии медицинской генетики и геномики. Все 665 вариантов мутаций привели к пяти стандартным категориям: патогенные, вероятно патогенные, неопределенной значимости, вероятно доброкачественные и доброкачественные, — что соответствует международной классификации и позволяет врачам по всему миру говорить на одном языке при интерпретации результатов.
После перепроверки 665 мутаций число патогенных и вероятно патогенных вариантов увеличилось с 394 (59%) до 445 (67%). После общей переоценки выяснилось, что средняя мировая частота патогенных вариантов в BMPR2 составляет около 17,75%, что сопоставимо с российскими результатами. Таким образом, международные рекомендации по диагностике и лечению можно применять и в российской практике, а наработки отечественных исследователей будут полезны во всем мире.
Мария Попцова
«ИЛАГ — не просто редкая, но генетически сложная болезнь. Даже молчащие мутации, сами по себе не вызывающие болезни, в сочетании с другими генетическими и внешними факторами могут стать ее причиной. Это доказывает, что генетическую информацию важно регулярно перепроверять: даже известные мутации могут менять статус по мере накопления новых данных», — комментирует один из авторов статьи, заведующая Международной лабораторией биоинформатики ФКН НИУ ВШЭ Мария Попцова.
Работа выполнена при поддержке Программы фундаментальных исследований НИУ ВШЭ в рамках проекта «Центры превосходства» и научной группы «Кардиогенетика» факультета компьютерных наук НИУ ВШЭ.
Вам также может быть интересно:
Физики научили ИИ настраивать пучок частиц в ускорителе
Исследователи Института искусственного интеллекта и цифровых наук ФКН НИУ ВШЭ и Института ядерной физики СО РАН разработали RLABC — программу, которая помогает подбирать оптимальные настройки ускорителя частиц с помощью обучения с подкреплением. В компьютерном эксперименте программа настроила модель так, что до конца ускорителя доходило около 70% частиц. Исследование опубликовано в журнале Computer Physics Communications.
«Органы на чипе позволяют проверять лекарства без экспериментов на животных»
Лаборатория молекулярной физиологии факультета биологии и биотехнологии НИУ ВШЭ изучает, как молекулярные регуляторы (микроРНК) управляют работой генов и влияют на развитие болезней — онкологических, вирусных и воспалительных, а также осложнений беременности. В Вышке выращивают модели органов человека на чипе: крошечные устройства с живыми клетками, воспроизводящие работу, например, плаценты или кишечника. Модели помогают понять, как возникают болезни и как на них действуют лекарства. «Вышка.Главное» побеседовала с заведующим лабораторией Евгением Князевым.
«Погружение в машинное обучение — 2026»: от фундаментальных исследований до дискуссий о будущем ИИ
23–24 октября в Высшей школе экономики состоялась пятая конференция «Погружение в машинное обучение» (Fall into ML 2026). За пять лет мероприятие выросло из камерной встречи исследователей в масштабную научную площадку, объединяющую ведущих специалистов по машинному обучению, молодых ученых, студентов и представителей технологических компаний. Юбилейный год стал новым этапом развития конференции: в программу вошли дискуссии с участием международных спикеров, обсуждение совместных исследовательских проектов и мини-курсы по актуальным направлениям искусственного интеллекта.
Мир ИИ: «Ответственность за принимаемые решения останется на людях»
В НИУ ВШЭ прошла V конференция «Погружение в машинное обучение». В ходе панельной дискуссии форума «Прорыв в области искусственного интеллекта: каким станет ИИ и кем станем мы?» эксперты поделились прогнозами, как изменятся наука и ИТ-индустрия через 5–10 лет и какие задачи по-прежнему останутся за человеком.
Как прогнозировать будущее науки и технологий
Лаборатория исследований науки и технологий, действующая в структуре Института статистических исследований и экономики знаний НИУ ВШЭ, изучает текущее состояние научных исследований и разработок, анализирует тренды и их динамику, что позволяет понимать масштаб вызовов, связанных с применением новейших технологий, определять приоритеты будущих работ, формировать научную и промышленную политику. Новостная служба «Вышка.Главное» побеседовала с заведующей лабораторией Лилианой Проскуряковой и директором Форсайт-центра ИСИЭЗ Александром Соколовым.
Программа ТОП ИТ «ПРО» НИУ ВШЭ: первые результаты и перспективные задачи
Программа топ-уровня в МИЭМ ВШЭ — это трек подготовки кадров для ИТ-отрасли, созданный в партнерстве с ведущими российскими технологическими компаниями на программе высшего образования «Информатика и вычислительная техника». На треке обучаются студенты, прошедшие дополнительный отбор с учетом требований индустрии и способные быстро вырасти до уровней мидл и сеньор. Учебный процесс выстроен вокруг конкретных инженерных ролей.
Будущее антропоморфных технологий для дома обсудили ученые на форсайт-сессии в НИУ ВШЭ
23–24 октября в НИУ ВШЭ прошла юбилейная, пятая конференция «Погружение в машинное обучение» (Fall into ML 2026). На форсайт-сессии «Будущее антропоморфных технологий для дома» ученые искали ответы на вопросы, почему человекоподобный робот-помощник пока так и не стал нашей повседневной реальностью, что для этого должно измениться и кто будет отвечать за его ошибки.
«Надежный мост между лабораторным прототипом и работающим сервисом»
До конца года на факультете компьютерных наук НИУ ВШЭ будет завершена разработка третьей очереди системы SmartMLOps — корпоративной платформы, которая упрощает и ускоряет ввод ИИ-моделей в промышленную эксплуатацию. Работа ведется в рамках стратегического технологического проекта НИУ ВШЭ «Мультиагентная платформа ИИ-решений для отраслевых задач». В чем уникальность новой системы и какие задачи она сможет решать, рассказал начальник отдела прикладных технологических решений Института ИИ и цифровых наук ФКН НИУ ВШЭ Хади Салех.
«Культура — это среда, из которой вырастают долгосрочные решения»
Одной из отличительных особенностей стратегического технологического проекта (СТП) «Национальный центр социально-экономического и научно-технологического прогнозирования» является комплексное изучение изменений культуры и ценностей в ответ на новые вызовы. О роли культурных трансформаций в долгосрочном прогнозировании, появлении новых смыслов и сохранении культурного суверенитета в эпоху ИИ в интервью «Вышке.Главное» рассуждает заместитель директора Института исследований культуры НИУ ВШЭ Александр Сувалко.
Связь будущего: какие технологии 6G разрабатывают в ВШЭ
Связь шестого поколения 6G потребует новых устройств и технологий, и команда разработчиков НИУ ВШЭ трудится над решениями в области микроэлектроники и фотоники в рамках стратегического технологического проекта ВШЭ «Комплекс технологий доверенных систем связи 6G». В 2026 году исследователи создали модели и макеты устройств, проверили их характеристики экспериментально и договорились с индустриальными партнерами о форматах сотрудничества. Как разработки могут выйти за пределы лаборатории, «Вышке.Главное» рассказал координатор проекта, доцент департамента электронной инженерии МИЭМ ВШЭ Александр Шураков.