Исследователи НИУ ВШЭ выяснили, как часто у россиян с легочной гипертензией встречаются генетические мутации
Команда ученых и медиков впервые в России провела масштабное генетическое исследование пациентов с легочной артериальной гипертензией. Исследователи, включая сотрудников Международной лаборатории биоинформатики факультета компьютерных наук НИУ ВШЭ, изучили геномы более ста пациентов и обнаружили, что примерно у каждого десятого встречаются опасные мутации в гене BMPR2, отвечающем за рост сосудов. Три мутации были описаны впервые. Исследование опубликовано в журнале Respiratory Research.
Идиопатическая легочная артериальная гипертензия (ИЛАГ) — редкая и малоизученная болезнь, при которой сосуды в легких постепенно сужаются и теряют эластичность. Одна из главных причин ее развития — мутации в гене BMPR2, регулирующем рост клеток в стенках сосудов. При мутациях в гене рецептор, который он кодирует, не подавляет избыточное разрастание клеток, из-за чего стенки легочных артерий утолщаются, просвет сосудов сужается, а кровоток замедляется. Сердцу становится труднее работать, особенно страдает правый желудочек, перекачивающий кровь в легкие. В итоге сердце работает с перегрузкой, а в кровь поступает меньше кислорода.
Сейчас для лечения ИЛАГ используют препараты, которые помогают замедлить болезнь и уменьшить негативные симптомы, но не устраняют ее причину. Однако ученые разрабатывают новые методы редактирования генов, которые могут в будущем лечить причину болезни. Поэтому врачам важно знать, как часто встречаются эти мутации, и уметь точно их определять.
В разных странах мутации в BMPR2 находят у 8–50% пациентов с ИЛАГ, но в России их распространенность пока не изучали. Такую работу впервые провели исследователи из НИУ ВШЭ, МГУ и Городской клинической больницы №29 им. Н.Э. Баумана. В рамках проекта «100 тысяч российских геномов» они изучили генетический профиль 105 пациентов, преимущественно жителей Москвы, которые лечились в больнице в последние десять лет. Для этого использовали данные полногеномного секвенирования — метода, при котором считывается вся последовательность ДНК человека.
Дмитрий Затейщиков
«Наше исследование уникально по нескольким причинам. Во-первых, ИЛАГ — очень редкое заболевание, и, чтобы собрать достаточное число пациентов, нам понадобилось почти десять лет. Во-вторых, в исследование включены практически все пациенты с ИЛАГ, проживающие в Москве. В-третьих, работа с полным геномом открывает возможности для поиска новых механизмов болезни. Но главное, нам удалось собрать мультидисциплинарную команду, способную решать задачи на стыке медицины, биоинформатики и генетики», — комментирует заведующий кафедрой терапии, кардиологии и функциональной диагностики с курсом нефрологии ФГБУ ДПО «Центральная государственная медицинская академия» УД Президента РФ, руководитель сосудистого центра Городской клинической больницы №29 им. Н.Э. Баумана ДЗ г. Москвы профессор Дмитрий Затейщиков.
В результате у 10,5% пациентов выявили патогенные или вероятно патогенные мутации в гене BMPR2. При этом три из них обнаружили впервые. Первая приводила к удалению экзона (крупного фрагмента гена), вторая вызывала смещение чтения ДНК, из-за чего белок собирался с ошибками, а третья нарушала сплайсинг — процесс монтажа РНК. Также у нескольких пациентов обнаружили и другие опасные мутации — в генах TBX4, ATP13A3 и AQP1, которые тоже входят в список подозреваемых.
Ученые провели масштабный метаанализ данных о мутациях. Они собрали данные из 24 научных работ по всему миру, пересчитали частоту патогенных вариантов по единым критериям и стандартизировали их с помощью современного алгоритма InterVar, основанного на рекомендациях Американской коллегии медицинской генетики и геномики. Все 665 вариантов мутаций привели к пяти стандартным категориям: патогенные, вероятно патогенные, неопределенной значимости, вероятно доброкачественные и доброкачественные, — что соответствует международной классификации и позволяет врачам по всему миру говорить на одном языке при интерпретации результатов.
После перепроверки 665 мутаций число патогенных и вероятно патогенных вариантов увеличилось с 394 (59%) до 445 (67%). После общей переоценки выяснилось, что средняя мировая частота патогенных вариантов в BMPR2 составляет около 17,75%, что сопоставимо с российскими результатами. Таким образом, международные рекомендации по диагностике и лечению можно применять и в российской практике, а наработки отечественных исследователей будут полезны во всем мире.
Мария Попцова
«ИЛАГ — не просто редкая, но генетически сложная болезнь. Даже молчащие мутации, сами по себе не вызывающие болезни, в сочетании с другими генетическими и внешними факторами могут стать ее причиной. Это доказывает, что генетическую информацию важно регулярно перепроверять: даже известные мутации могут менять статус по мере накопления новых данных», — комментирует один из авторов статьи, заведующая Международной лабораторией биоинформатики ФКН НИУ ВШЭ Мария Попцова.
Работа выполнена при поддержке Программы фундаментальных исследований НИУ ВШЭ в рамках проекта «Центры превосходства» и научной группы «Кардиогенетика» факультета компьютерных наук НИУ ВШЭ.
Вам также может быть интересно:
ИИ будет предсказывать поломки промышленного оборудования до аварии
Институт искусственного интеллекта и цифровых наук ФКН НИУ ВШЭ представил мультиагентный программно-аппаратный комплекс, который анализирует электрические параметры промышленного оборудования и помогает заранее выявлять признаки неисправностей. Разработка призвана перевести техническое обслуживание от ремонта после отказа к прогнозированию состояния оборудования и планированию работ до возникновения аварийной ситуации. Система была представлена в рамках IV профессиональной конференции для ИТ и инженерного cообщества в нефтегазовой отрасли.
Команда ВШЭ победила в технологическом конкурсе «Автономный поиск» для отряда «ЛизаАлерт»
Навигационная система, разработанная специалистами Лаборатории интеллектуальных беспилотных систем (ЛИБС) МИЭМ ВШЭ, предназначена для поиска людей и позволяет беспилотному аппарату автономно выполнять маршрутные задания без спутниковой навигации. Уникальность конкурса «Автономный поиск» — в комплексной проверке реально работающих технологий. Из 50 поданных заявок до квалификации допустили 15, в финал вышли четыре команды.
МТС и MAGNIT TECH стали индустриальными партнерами ФКН ВШЭ в рамках проекта «Топ-ИИ» Минцифры
Цель партнерства — объединить фундаментальную академическую базу факультета с актуальными задачами бизнеса. Благодаря проекту «Топ-ИИ» при поддержке гранта Минцифры России (при участии АНО «Аналитический центр при Правительстве Российской Федерации») и прямому участию лидеров индустрии студенты ФКН уже во время учебы включаются в разработку передовых технологий и выходят на рынок готовыми специалистами высокой квалификации по ключевым направлениям: генеративный искусственный интеллект, высоконагруженная инфраструктура, инженерия данных и машинное обучение в ритейле.
Лев Толстой и спецификации, контрапункт и инклюзивность ИИ: в НИУ ВШЭ обсудили вайбкодинг
В НИУ ВШЭ прошла первая международная конференция по вайбкодингу VIBE CODING RUSSIA 2026. Более 450 ее участников, спикеров из университетов, банков, телекома, кибербезопасности и самих вайбкодеров, обсудили, как ИИ сокращает путь от научного результата к продукту и кто отвечает за код, который пишет алгоритм.
Проект НИУ ВШЭ CheckAI победил на престижной премии BISA
НИУ ВШЭ укрепляет лидерские позиции в сфере отечественной кибернетической безопасности и искусственного интеллекта. Проект Вышки CheckAI под руководством Антона Сергеева, директора Центра программных разработок и цифровых сервисов МИЭМ ВШЭ, одержал победу на престижной профессиональной премии BISA «За вклад в безопасность цифрового будущего». Инновационная разработка была признана лучшей в номинации «Лучший проект — сервисы цифрового будущего».
В НИУ ВШЭ стартуют 11 исследовательских проектов с участием научных центров из пяти стран
Высшая школа экономики подвела итоги Конкурса совместных фундаментальных научных проектов «Международное академическое сотрудничество». Полностью поддержано пять проектов, еще шесть получили сокращенное финансирование. Исследовательские команды сформированы с участием учёных из Бразилии, ЮАР, Китая, Индии и Омана. Подробностями о победителях МАС 2026 поделился Александр Балышев, проректор НИУ ВШЭ.
НИУ ВШЭ разработает стандарт обучения по созданию и применению ИИ-агентов
НИУ ВШЭ совместно с российской платформой Nodul создаст стандарт и методику обучения по работе с ИИ-агентами. Доступ к платформе смогут получить до 8 тыс. студентов НИУ ВШЭ разных специальностей — от программистов до маркетологов, экономистов и юристов. По оценке Nodul, это станет самым массовым внедрением инструментов для создания ИИ-агентов в российском высшем образовании. Запуск новой программы начнется уже в текущем учебном году в рамках университетского проекта «Культура работы с данными» Data Culture.
«Наш коллектив состоит из настоящих лидеров в своих научных дисциплинах»
Международный центр анализа и выбора решений НИУ ВШЭ исследует широкий спектр методов изучения принятия решений и вероятных сценариев развития природных, социально-экономических и политических явлений, применяя различные математические модели. Использование методов высшей математики для прогнозирования позволяет избежать негативного развития событий и ошибочных решений. О деятельности центра новостная служба «Вышка.Главное» побеседовала с его директором профессором Фуадом Алескеровым.
Какие компетенции развивает аспирантура
Российская аспирантура, по оценкам ее выпускников, лучше развивает исследовательские навыки, чем сквозные компетенции, востребованные в различных, в том числе неакадемических, областях. К таким выводам пришли исследователи ИСИЭЗ НИУ ВШЭ Елизавета Маринина и Алена Нефедова, а также Галина Ефимова из Тюменского государственного университета. Результаты анализа были представлены на 38-й ежегодной международной конференции Консорциума исследователей высшего образования CHER 2026.
Ключевой навык — критическое мышление: в НИУ ВШЭ обсудили, как ИИ меняет требования к работникам
Форсайт-центр и Институт искусственного интеллекта и цифровых наук (Институт ИИ) НИУ ВШЭ провели круглый стол «Как меняется работа в эпоху ИИ: опыт бизнеса, науки и госсектора». Представители бизнеса и эксперты обсудили роль руководителя в интеграции ИИ в бизнес-процессы, границы доверия к самостоятельным решениям ИИ-агентов, а также почему пилотные проекты не доходят до внедрения и как справедливо оценить труд сотрудников, чья производительность выросла благодаря использованию ИИ.