Будущее кардиогенетики — с искусственным интеллектом
Исследователи Института искусственного интеллекта и цифровых наук ФКН НИУ ВШЭ (Институт ИИиЦН) создали программу, которая способна анализировать участки генома человека, ранее недоступные для точной интерпретации при генетическом тестировании. Программа адаптирует большие генеративные модели (ГенИИ) под задачи кардиогенетики, чтобы предсказывать, как мутация влияет на работу конкретного гена.
Геном человека можно сравнить с огромной библиотекой. Раньше ученые умели читать только небольшую часть книг — те, в которых записаны инструкции по созданию белков (это около 2% всей ДНК). Именно там обычно искали мутации, ответственные за наследственные болезни сердца. Для таких вариантов существуют отработанные международные критерии, позволяющие оценить их опасность и выявить мутации, ведущие к развитию заболеваний. Но что делать с остальными 98%? Долгое время считалось, что это просто «пустые страницы» или «генетический мусор». Однако оказалось, что эти участки вовсе не бесполезны: они действуют как выключатели и регуляторы громкости, управляя тем, как активно работают гены. Если в таких участках происходит поломка, это может серьезно повлиять на работу сердца, сосудов и крови.
Проблема заключалась в том, что раньше ученые не могли точно определить, какие из этих «невидимых» мутаций действительно опасны, а какие безвредны. Поэтому многие случаи сердечных заболеваний оставались необъяснимыми именно из-за невозможности проанализировать некодирующие варианты (то есть те, которые не несут прямых инструкций по сборке белков). Ученые Института ИИиЦН ФКН НИУ ВШЭ представили программное решение, которое впервые позволяет массово и точно анализировать эти «молчащие» участки применительно к здоровью сердца. Программа использует самые современные технологии — генеративные модели (те же, что лежат в основе популярных нейросетей), чтобы предсказывать последствия мутаций в регуляторных участках ДНК и оценивать их влияние на здоровье сердца.
Мария Попцова, директор Центра биомедицинских исследований и технологий Института ИИиЦН ФКН НИУ ВШЭ
«В основе программы лежат две мощные ИИ-модели, которые можно сравнить с экспертами, прочитавшими миллионы генетических инструкций. Они умеют сравнивать два варианта ДНК: здоровый (эталонный) и тот, где произошла мутация. Затем программа оценивает, изменилась ли после этой мутации “громкость” работы генов, то есть стали они активнее или, наоборот, притихли. Мы сконцентрировались на анализе тканей сердца и сосудов, но можно анализировать любые ткани».
Для повышения точности программа использует коллективный разум: сразу несколько моделей изучают мутацию с разных сторон, а затем объединяют свои выводы с помощью методов искусственного интеллекта. В результате программа выдает простую и понятную оценку — число от 0 до 1. Чем ближе цифра к единице, тем выше вероятность, что обнаруженная мутация опасна и может повлиять на развитие болезней сердца.
Чтобы убедиться, что программе можно доверять, ученые провели строгую проверку. Для этого использовались данные британского проекта UK Biobank — огромной базы генетической информации. Для теста отобрали более 11 тысяч мутаций из тех самых «регуляторных» участков ДНК, которые раньше было сложно анализировать. Среди них были как варианты, уже точно связанные с заболеваниями, так и заведомо безвредные. Чтобы эксперимент был честным, каждую подозрительную мутацию сравнивали с девятью безопасными, подобранными по максимальному количеству совпадений: месту в геноме, типу участка, соседству с генами и другим параметрам. Программа успешно справилась с задачей: она безошибочно отличила опасные мутации от безвредных, доказав свою надежность и готовность к практическому использованию.
Программа создана для практического использования разными специалистами, сотрудники медицинских лабораторий и кардиологических центров, которые смогут точнее интерпретировать результаты полногеномного секвенирования и искать генетические причины заболеваний у пациентов (она уже внедряется в работу генетических лабораторий). Как отмечают разработчики, для работы с программой не нужно быть программистом: она создана так, чтобы ею могли пользоваться генетики, биоинформатики и медицинские исследователи в своей повседневной практике.
В фундаментальных исследованиях программа может помочь понять молекулярные механизмы развития болезней сердца и изучать, как регуляторные участки ДНК влияют на патологии. В Центре биомедицинских исследований и технологий НИУ ВШЭ благодаря программе ученые уже сделали важное открытие: оказалось, что определенные варианты гена BMPR2, влияющие на его активность, предопределяют то, как пациент будет реагировать на лечение. Сейчас исследователи продолжают работу: они ищут некодирующие участки ДНК, влияющие на работу генов, связанных с риском внезапной сердечной смерти.
Модель генеративного искусственного интеллекта «Предсказание эффекта некодирующих вариантов на основе адаптации ГенИИ моделей к домену кардиогенетика» разработана в рамках программы Центра искусственного интеллекта НИУ ВШЭ по гранту, предоставленному Минэкономразвития России.
Вам также может быть интересно:
МТС и MAGNIT TECH стали индустриальными партнерами ФКН ВШЭ в рамках проекта «Топ-ИИ» Минцифры
Цель партнерства — объединить фундаментальную академическую базу факультета с актуальными задачами бизнеса. Благодаря проекту «Топ-ИИ» при поддержке гранта Минцифры России (при участии АНО «Аналитический центр при Правительстве Российской Федерации») и прямому участию лидеров индустрии студенты ФКН уже во время учебы включаются в разработку передовых технологий и выходят на рынок готовыми специалистами высокой квалификации по ключевым направлениям: генеративный искусственный интеллект, высоконагруженная инфраструктура, инженерия данных и машинное обучение в ритейле.
Лев Толстой и спецификации, контрапункт и инклюзивность ИИ: в НИУ ВШЭ обсудили вайбкодинг
В НИУ ВШЭ прошла первая международная конференция по вайбкодингу VIBE CODING RUSSIA 2026. Более 450 ее участников, спикеров из университетов, банков, телекома, кибербезопасности и самих вайбкодеров, обсудили, как ИИ сокращает путь от научного результата к продукту и кто отвечает за код, который пишет алгоритм.
Проект НИУ ВШЭ CheckAI победил на престижной премии BISA
НИУ ВШЭ укрепляет лидерские позиции в сфере отечественной кибернетической безопасности и искусственного интеллекта. Проект Вышки CheckAI под руководством Антона Сергеева, директора Центра программных разработок и цифровых сервисов МИЭМ ВШЭ, одержал победу на престижной профессиональной премии BISA «За вклад в безопасность цифрового будущего». Инновационная разработка была признана лучшей в номинации «Лучший проект — сервисы цифрового будущего».
В НИУ ВШЭ стартуют 11 исследовательских проектов с участием научных центров из пяти стран
Высшая школа экономики подвела итоги Конкурса совместных фундаментальных научных проектов «Международное академическое сотрудничество». Полностью поддержано пять проектов, еще шесть получили сокращенное финансирование. Исследовательские команды сформированы с участием учёных из Бразилии, ЮАР, Китая, Индии и Омана. Подробностями о победителях МАС 2026 поделился Александр Балышев, проректор НИУ ВШЭ.
НИУ ВШЭ разработает стандарт обучения по созданию и применению ИИ-агентов
НИУ ВШЭ совместно с российской платформой Nodul создаст стандарт и методику обучения по работе с ИИ-агентами. Доступ к платформе смогут получить до 8 тыс. студентов НИУ ВШЭ разных специальностей — от программистов до маркетологов, экономистов и юристов. По оценке Nodul, это станет самым массовым внедрением инструментов для создания ИИ-агентов в российском высшем образовании. Запуск новой программы начнется уже в текущем учебном году в рамках университетского проекта «Культура работы с данными» Data Culture.
Ключевой навык — критическое мышление: в НИУ ВШЭ обсудили, как ИИ меняет требования к работникам
Форсайт-центр и Институт искусственного интеллекта и цифровых наук (Институт ИИ) НИУ ВШЭ провели круглый стол «Как меняется работа в эпоху ИИ: опыт бизнеса, науки и госсектора». Представители бизнеса и эксперты обсудили роль руководителя в интеграции ИИ в бизнес-процессы, границы доверия к самостоятельным решениям ИИ-агентов, а также почему пилотные проекты не доходят до внедрения и как справедливо оценить труд сотрудников, чья производительность выросла благодаря использованию ИИ.
НИУ ВШЭ стал победителем Всероссийского конкурса студенческих конструкторских бюро
Студенческое конструкторское бюро «Интеллектуальные автономные системы в промышленности», созданное на базе Института робототехнических систем и МИЭМ ВШЭ, одержало победу во Всероссийском конкурсе в области студенческого конструкторского лидерства. Организатор конкурса — Министерство науки и высшего образования РФ. Бюро получит государственную поддержку на реализацию проектов в области робототехники совместно с индустриальными партнерами.
НИУ ВШЭ представил в Китае исследование о безопасности нейросетей для анализа видео
Ученые Высшей школы экономики презентавали на международной конференции ChinaMM 2026 в Китае исследование о том, как искажения при передаче видео влияют на работу нейросетей. Авторы предложили новый способ проверять устойчивость таких моделей в условиях, близких к реальному использованию видеосервисов.
Научная экспедиция на Хайнань: ученые ВШЭ организовали конференцию по статистическому ИИ в Китае
С 24 по 28 августа 2026 года в городе Санья на острове Хайнань (Китай) прошла международная конференция Statistical AI («Статистический искусственный интеллект»). Мероприятие собрало ведущих специалистов в области статистики, машинного обучения и прикладного ИИ. Среди организаторов конференции — Алексей Наумов, директор Института искусственного интеллекта и цифровых наук ФКН НИУ ВШЭ, и Сергей Самсонов, заведующий Международной лабораторией стохастических алгоритмов и анализа многомерных данных.
V конференция «Погружение в машинное обучение»: главное ИИ-событие осени соберет ведущих ученых России
Институт искусственного интеллекта и цифровых наук факультета компьютерных наук НИУ ВШЭ приглашает исследователей, разработчиков и всех, кто создает будущее технологий, на пятую, юбилейную конференцию «Погружение в машинное обучение» (Fall into ML 2026). Мероприятие состоится 23–24 октября 2026 года в Центре культур НИУ ВШЭ (Москва, Покровский бульвар, д. 11, cтр. 6) и станет главной точкой притяжения для российского ИИ-сообщества.